Eliminan cromosoma extra que causa el síndrome de Down: ¿un tratamiento posible?
Descubre el avance científico que permite eliminar el cromosoma extra causante del síndrome de Down.
Por: Tatiana Munevar Villamil
Un avance científico revolucionario podría cambiar la vida de miles de personas en todo el mundo, incluyendo a las 62.000 personas que, según estimaciones, viven con síndrome de Down en Colombia.
Un grupo de científicos japoneses ha logrado, por primera vez en laboratorio, eliminar la copia extra del cromosoma 21, la anomalía genética responsable de este trastorno. Este descubrimiento abre nuevas puertas en la investigación genética y podría ofrecer soluciones terapéuticas en el futuro, aunque aún faltan años para que esta técnica se pueda aplicar en seres humanos.
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¿Cómo eliminaron los investigadores la copia extra del cromosoma 21?
El estudio, titulado Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple específica de alelo utilizando CRISPR-Cas9 en células de trisomía 21, fue liderado por académicos de la Universidad de Kobe y publicado en la revista PNAS Nexus.
Utilizando la técnica CRISPR-Cas9, conocida por su capacidad de editar genes con precisión, los investigadores lograron eliminar la copia extra del cromosoma 21 en cultivos celulares de pacientes con síndrome de Down.
El resultado más significativo fue que las células modificadas pudieron continuar su desarrollo de manera normal, sin el cromosoma adicional, lo que abre una ventana de posibilidades para el tratamiento de esta condición en el futuro.
¿Este avance científico abrirá la posibilidad de tratamientos genéticos para el síndrome de Down?
El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que afecta el desarrollo físico e intelectual de quienes lo tienen. Hasta ahora, no existía un tratamiento genético efectivo para corregir esta trisomía.
Sin embargo, con este avance, los científicos han demostrado que es posible eliminar el cromosoma extra en células madre pluripotentes derivadas de personas con síndrome de Down, lo que podría ser un paso hacia la creación de tratamientos genéticos viables.
¿Cuáles son las limitaciones y retos de la investigación sobre el síndrome de Down?
Aunque este hallazgo es esperanzador, los investigadores aclaran que la aplicación clínica en seres humanos aún está muy lejos. Los experimentos se realizaron en un entorno controlado de laboratorio y no en organismos vivos.
Además, la modificación genética en seres humanos plantea dilemas éticos significativos, especialmente en relación con la intervención en la genética de embriones.
Este avance no solo tiene el potencial de transformar la vida de millones de personas, sino que también podría impactar profundamente en sus familias.
Aunque el camino hacia una aplicación terapéutica es largo, este descubrimiento marca un hito en la ciencia genética que podría cambiar la forma en que entendemos y tratamos el síndrome de Down en el futuro.
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